Thiếu men G6PD là vấn đề di truyền khá phổ biến, ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào hồng cầu và thường gây bệnh thiếu máu. Trên thế giới hiện có khoảng 400 triệu người mắc phải tình trạng này, trẻ sơ sinh sẽ được tầm soát thiếu men G6PD sớm để can thiệp điều trị nếu cần thiết
Men G6PD là gì?
G6PD là tên của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase – một trong những loại men phổ biến nhất trong tế bào người. Men G6PD có vai trò như chất xúc tác trong nhiều phản ứng chuyển hóa của tế bào, đặc biệt liên quan đến hoạt động của tế bào hồng cầu. Thiếu hụt G6PD khiến tế bào hồng cầu dễ bị tác nhân oxy hóa làm hỏng, vỡ, suy giảm chức năng.
Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành 5 nhóm, 3 trong số đó là các trạng thái thiếu hụt men G6PD.
![]()
Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?
* Đối với trẻ sơ sinh
Trẻ mắc bệnh nhận gen di truyền từ bố mẹ nếu nhận đột biến gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Thiếu men G6PD ảnh hưởng đến trẻ ngay sau khi sinh ra, gây ra hai vấn đề nghiêm trọng nhất là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh.
* Đối với trẻ em và người lớn
Các yếu tố nguy cơ góp phần phát triển các triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD bao gồm:
- Nhiễm virus hoặc nhiễm trùng.
- Dùng một số loại thuốc gây ra phản ứng tiêu cực, góp phần làm cho các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà cơ thể sản sinh ra chúng.
- Ăn một số loại thực phẩm: hạt đậu tằm là tác nhân phổ biến nhất
- Có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD
- Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng.
- Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, trẻ sẽ được khám lại và được làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm bilirubin máu.
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH THIẾU MEN G6PD SẼ ĐƯỢC THỰC HIỆN BẰNG PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG G6PD TRONG CƠ THỂ.
Sunmed cung cấp bộ hóa chất xét nghiệm định lượng G6PD từ hãng Medicon
Điều trị thiếu men G6PD
Vì là bệnh gây ra do di truyền, thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi. . Điều trị các triệu chứng do thiếu G6PD thường đơn giản là loại bỏ yếu tố khởi phát, nghĩa là điều trị tốt nhiễm trùng hoặc ngừng sử dụng thuốc. Khi trẻ bị thiếu máu nặng có thể cần nhập viện để hỗ trợ hô hấp và truyền dịch hoặc truyền máu…
